Boletín Catlab Informa

Enfermedad de Alzheimer: biomarcadores en LCR y plasma

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo que representa la causa más frecuente de demencia a nivel mundial.

Los biomarcadores en LCR y plasma permiten el diagnóstico en fases preclínicas y de clínica leve de la enfermedad, y en el futuro serán imprescindibles para monitorizar los cambios neurológicos de los fármacos que impidan la progresión de la enfermedad.

Aporte de los paneles sindrómicos de diagnóstico rápido al manejo de las urgencias pediátricas infecciosas: a propósito de un brote de Mycoplasma pneumoniae.

La neumonía atípica representa una causa frecuente de infección respiratoria en la población pediátrica siendo Mycoplasma pneumoniae uno de los principales agentes etiológicos.La identificación rápida y precisa de M. pneumoniae es fundamental para guiar el tratamiento antibiótico, especialmente en el contexto de brotes epidémicos, donde el diagnóstico clínico puede ser inespecífico. La introducción de paneles sindrómicos múltiplex en el laboratorio de Microbiología de urgencia permite una detección rápida y simultánea de múltiples patógenos. Hemos demostrado que esto impacta significativamente en la prescripción de antimicrobianos en población pediátrica, reduciendo el uso innecesario de antibióticos de amplio espectro y favoreciendo un enfoque terapéutico dirigido, puesto que el resultado está disponible en aproximadamente 2 horas.

Procalcitonina y sepsis en el paciente crítico

La sepsis se define por el consenso Sepsis-3 como la disfunción orgánica potencialmente mortal ocasionada por una respuesta desregulada del huésped a una infección. ​Cada hora de retraso del diagnóstico, atribuible a la falta de reconocimiento durante la admisión del paciente, se asocia con una reducción del 7 % en la supervivencia.

La necesidad de diagnóstico temprano ha llevado a la búsqueda de un biomarcador específico, que además permita estratificación y pronóstico de riesgo y cuya variación permita monitorizar la evaluación posterior. La procalcitonina (PCT), ha revolucionado el manejo de la sepsis, permitiendo un diagnóstico más preciso y una gestión antibiótica más eficiente. Este enfoque, combinado con estrategias clínicas y el rol del laboratorio, ha mejorado significativamente la atención a pacientes.

La determinación de la PCT nos ayuda a predecir infección bacteriana, distinguiendo esta de infecciones víricas y otros procesos inflamatorios, y a diferenciar entre infección bacteriana localizada y sistémica. No debe ser utilizada de manera aislada, sino en combinación con la evaluación clínica y otros datos microbiológicos para tomar decisiones terapéuticas.

Estudio Genético Mieloma Múltiple

El mieloma múltiple (MM) es un cáncer hematológico que afecta a las células plasmáticas en la metálica ósea, y las alteraciones cromosómicas son fundamentales para su diagnóstico y pronóstico.Las anomalías genéticas incluyen cambios primarios como los reordenamientos del gen IGH y secundarios como la deleción de TP53, que influyen en la supervivencia y la respuesta al tratamiento.El cálculo del pronóstico se realiza mediante el sistema de estadiaje internacional (ISS), que se basa en factores como los niveles de β2-microglobulina y albúmina. Con el tiempo, se han desarrollado revisiones de la ISS para mejorar la precisión del pronóstico. El R-ISS añade el análisis de las alteraciones citogenéticas de alto riesgo como t(4; 14), t(14; 16) y del(17p). Recientemente, la versión R2-ISS incorporó la alteración de la ganancia de 1q como factor de alto riesgo.Estas revisiones ayudan a adaptar las estrategias terapéuticas y mejorar los resultados de los pacientes. Una herramienta clave para identificar estas alteraciones es la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH), que permite detectar anomalías cromosómicas específicas en células plasmáticas. En Catlab realizamos la técnica MultiFISH que facilita el análisis de las alteraciones genéticas más relevantes de una sola vez, mejorando el diagnóstico y la personalización del tratamiento.En resumen, la técnica MultiFISH facilita la detección de alteraciones cromosómicas específicas y guía la estratificación del riesgo, para proporcionar tratamientos personalizados y mejorar la respuesta terapéutica en pacientes con mieloma múltiple.

¿Conoces el cortisol en saliva?

La saliva como muestra alternativa de fácil obtención para el análisis de cortisol. Su fisiopatología, aplicaciones actuales, métodos de análisis y ventajas e inconvenientes de su uso en la práctica clínica.

Reemergencia de la tos ferina: situación epidemiológica en el área del Vallès

La tos ferina (TF), causada por la bacteria Bordetella pertussis, es una enfermedad endémica que ha reemergido en Cataluña y a nivel mundial desde finales de 2023. Se caracteriza por presentarse en forma de brotes cíclicos cada 3-5 años y puede afectar a personas de todas las edades. Ni la infección natural por B. pertussis ni la vacunación confieren inmunidad duradera por lo que las reinfecciones son frecuentes.

La transmisión ocurre principalmente por contacto directo e inhalación de gotas de personas infectadas al toser. En los lactantes menores de 6 meses, la enfermedad presenta mayor riesgo de complicaciones (neumonía, encefalopatía, sepsis) pudiendo provocar la muerte del paciente.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas serológicas (indirectas) o PCR a tiempo real (directas), siendo esta última la más específica y a día de hoy el método principal del diagnóstico de esta enfermedad.

Desde finales de 2023, se han procesado más de 16.000 muestras en nuestro Laboratorio con un aumento notable de casos en niños de 10 a 14 años durante todo el brote epidémico.

Estudio genético de la metilación del promotor del gen MGMT en glioblastoma multiforme.

El glioblastoma multiforme(GBM) es un tipo de tumor cerebral agresivo con pobre pronóstico. El tratamiento quimioterápico habitual con temozolomida (TMZ) es más efectivo en pacientes con el promotor del gen MGMT metilado. El gen MGMT codifica para una enzima con función reparadora del ADN, y la inactivación de este gen mediante metilación, tiene como consecuencia que los tumores sean más sensibles a los agentes alquilantes como la TMZ.

En CATLAB, recientemente, hemos incorporado el estudio del estado de metilación del promotor del gen MGMT, mediante una PCR a tiempo real en muestras de tejido conservadas en parafina, tratadas con bisulfito. La presencia de metilación indica una mayor respuesta a la quimioterapia y un mejor pronóstico, mientras que la ausencia de metilación predice resistencia a la terapia.

Este test ayuda a personalizar el tratamiento y mejorar las decisiones terapéuticas para los pacientes con GBM.

Valoración inicial de pacientes con linfocitosis

En personas adultas se considera linfocitosis un recuento absoluto de linfocitos superior a 4x109/L y en niños de hasta 10 años, superiores a 7x109/L.

Para valorar una linfocitosis, es necesario tomar en cuenta la edad del paciente, la historia clínica, tiempo de aparición y evolución de la linfocitosis, exploración física (áreas ganglionares, hígado, bazo), parámetros de laboratorio y hallazgos morfológicos de los linfocitos.

Las causas se pueden dividir en 2 grandes grupos: linfocitosis reactivas y linfocitosis clonales o síndromes linfoproliferativos.

A continuación, haremos un resumen de la linfopoyesis, comentaremos los pasos a seguir en el estudio inicial de los pacientes y enumeraremos las principales causas, describiendo los hallazgos morfológicos encontrados en la revisión del frotis. Además, explicaremos la metodología de trabajo de Catlab para el estudio de esta frecuente alteración

Utilidad del proteinograma: Claves para la optimización de la demanda

El proteinograma es el principal método de detección y seguimiento de componentes monoclonales (CM) en pacientes con sospecha o afectos de gammapatía monoclonal (GM). La edad media de diagnóstico de GM es de 65 años, con una incidencia global de 65 casos/100.000 habitantes/año por encima de los 60 años, y de 5 casos/100.000 habitantes/año en menores de 60 años. Debido a la marcada diferencia de incidencia en función de la edad, las Sociedades del Laboratorio Clínico indican que no es necesario solicitar esta prueba en pacientes <50 años si no existe sospecha clínica de GM ni realizar un cribado de GM en la población general, dado que no hay datos que sustenten que este mejore el pronóstico de los pacientes. No obstante, en la práctica clínica en el laboratorio, nos encontramos con muchas peticiones de proteinograma en contextos diferentes al del cribado de GM.

Diagnóstico de la malabsorción y la intolerancia a la lactosa. Test de la gaxilosa.

La lactosa es un disacárido formado por glucosa y galactosa que está presente en la leche y sus derivados. Para su asimilación es necesaria la enzima lactasa que hidroliza la lactosa en sus dos componentes, glucosa y galactosa. Con la finalización de la lactancia, la expresión de esta enzima disminuye dando lugar a una malabsorción de lactosa. La asociación de síntomas a esta malabsorción es lo que se denomina intolerancia a la lactosa.

Tanto la malabsorción como la intolerancia a la lactosa están infradiagnosticadas en nuestro medio debido a que comparten síntomas con otras patologías o a que en algunos casos los síntomas pueden ser atípicos sin guardar una clara relación con la ingesta de lácteos. Para determinar la malabsorción a la lactosa, en Catlab realizamos el test de la gaxilosa en orina, una prueba no invasiva que se realiza de forma automatizada.