Genética
Boletín Nº61 - Julio 2015
CITOGENÉTICA - Marcadores genéticos en la clasificación de Síndromes mieloproliferativos
Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son desórdenes clonales de las células precursoras hematopoyéticas, caracterizadas por la proliferación de una o más lineas mieloides. Clásicamente, las NMP se subdividían en función de si se detectaba cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmaba una leucemia mieloide crónica (LMC), o, si el paciente era BCR/ABL1 negativo, se utilizaban criterios clínicos. Actualmente, el estudio del estado mutacional de los genes JAK2, MPL y CALR, tiene un papel importante en la clasificación de diferentes subtipos de NMP.
Boletín Nº51 - Junio 2014
CITOGENÉTICA - Array-CGH
La tecnología de array-CGH permite detectar cambios de dosis (cambios de número de copia o CNV), a lo largo de todo el genoma. La técnica se basa en la hibridación competitiva entre un DNA de referencia y el de un paciente.
Boletín Nº47 - Febrero 2014
BIOLOGÍA MOLECULAR - Cambio de método en el estudio molecular de la celiaquía
La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria crónica intestinal que afecta del 1 al 3% de la población occidental. A nivel molecular, está asociada a genes del sistema HLA. A partir de diciembre de 2013 incorporamos un nuevo equipo que nos permite realizar un estudio completo de las dos regiones genéticas relacionadas con la celiaquía (HLA-DQA/HLA-DQB). Este equipo está diseñado para trabajar con la técnica de la hibridación reversa adaptada a una placa de microarrays, y nos permite conocer también si estos alelos se encuentran en estado heterozigoto u homozigoto.
Boletín Nº46 - Enero 2014
CITOGENÉTICA - Nuevo método de cribaje prenatal no invasivo. Estudio de aneuploidías fetales en sangre materna
Basándose en el estudio del DNA fetal circulante en sangre materna, se han desarrollado nuevas técnicas de cribaje de aneuploidías prenatales, con una elevada sensibilidad y especificidad.
Boletín Nº36 - Febrero 2013
CITOGENÉTICA - Documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas
Para las pruebas orientadas al diagnóstico genético, es necesario y obligado que los pacientes conozcan las implicaciones de estas pruebas antes de su realización, y la mejor garantía de que este proceso será el apropiado es el documento de consentimiento informado.
Boletín Nº32 - Octubre 2012
BIOLOGÍA MOLECULAR - Cambio de método en el estudio molecular de las mutaciones del Gen HFE relacionado con la Hemocromatosis hereditaria
La Hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que provoca una alteración en el metabolismo del hierro.
Boletin Nº 27 - Abril 2012
CITOGENÉTICA - Estudio citogenético de restos abortivos
Aproximadamente del 10-15% de los embarazos clínicamente reconocidos acaban en aborto, la mayoría de éstos se producen en el primer trimestre, y el 50% de ellos están asociados a anomalías cromosómicas.
Boletín Nº14 - Febrero 2011
BIOLOGÍA MOLECULAR - Fenotipo y Genotipo de HLA-B27
La presencia del antígeno HLA-B27 se asocia estrechamente desde hace más de 30 años con la Espondilitis anquilosante.
Boletín Nº12 - Diciembre 2010
CITOGENÉTICA - Microdelecciones Cromosoma Y
La infertilidad es un problema que afecta al 10-20% de las parejas. En algunos de los casos, la causa son microdeleccions en la porción distal del cromosoma Y.
Boletin Nº10 - Octubre 2010
CITOGENÈTICA - Quantificación de la reorganitzación BCR-ABL
Existen algunas anomalias citogenèticas recurrentes a las enfermedades hematològicass malignas, y la primera en ser descrita fue la translocación t(9;22)(q34;q11).