Listado de Pruebas - Actualización 04/12/2025

ID Ficha Documento
WILSON Estudi genètic de la malaltia de Wilson
GRACRG Estudi genètic de la Malaltia Granulomatosa crònica
ASAIGO Estudi genètic de la Síndrome Aicardi-Goutières
CORLAN Estudi Genètic de la Síndrome de Cornelia de Lange
SINMIA Estudi genètic de la Síndrome de la Miastènia
ALAGIG Estudi genètic de la Síndrome d´Alagille
ALPORG Estudi Genètic de la Síndrome d´Alport
ANFANG Estudi genètic de l´Anèmia de Fanconi
MALMIT Estudi Genètic de malalties mitocondrials
NEUFIM Estudi genètic de neurofibromatosi tipus 1 i síndrome de Legius
PANCRH Estudi Genètic de Pancreatitis crònica hereditària
PARESP Estudi Genètic de Paraparèsies espàstiques
NGSCNH Estudi genètic de predisposició a càncer adult hematològic
SRETTG Estudi genètic de Síndrome de Rett
NGSSHP Estudi genètic de síndromes hereditàries de poliposis
PARFAM Estudi Genètic de Succionat Deshidrogenasa
21HIDG Estudi Genetic Deficiencia alfa 21 hidroxilasa (Sang)
DEFLAC Estudi genètic deficiència congènita de lactasa
POLNS3 Estudi Genètic del Polimorfisme Q80K del Gen NS3
DISESQ Estudi Genètic Displasies Esquelètiques
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DIFAEH Estudi genètic distròfia facio-escàpulo-humeral
DUCHEN Estudi genètic Distròfia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)