Butlletí Nº 112 - Desembre 2020
CITOMETRIA DE FLUX-Diagnòstic i seguiment de la Hemoglobinúria Paroxística Nocturna per Citometria de Flux
Hemoglobinúria Paroxística Nocturna(HPN) és el nom que rep com la malaltia causada per una mutació genètica adquirida al Gen PIG-A que causa la reducció o absència de proteïnes de membrana de totes les cèl·lules hematopoiètiques afectades.
Aquesta mutació afecta entre d’altres a proteïnes que tenen com a funció interactuar amb reguladors del complement (CD55 i CD59). Aquesta pèrdua de regulació del sistema del complement és especialment sensible a la sèrie vermella i és la causant de la fisiopatologia més severa de la malaltia al causar els episodis d’hemòlisi intravascular i extravascular.
La citometria de Flux es el mètode d’elecció. Mitjançant el marcatge de proteïnes de membrana de les diferents sèries hematopoètiques detecten clons cel·lulars afectats permetent d'aquesta manera no només el seu diagnòstic si no també el seu seguiment i monitorització.