Genética
Boletín Nº95 - Noviembre 2018
GENÉTICA - Marcadores moleculares en glioma
El glioma es el tumor primario más común entre los tumores malignos intracraniales. Hay un número creciente de biomarcadores en glioma en el ámbito de la investigación, pero actualmente en rutina se utilizan tres : Codeleción 1p/19q; Mutación de IDH 1/2; y Metilación de MGMT.
Boletín Nº88 - Febrero 2018
GENÉTICA - Clonalidad TCR
El receptor de célula T(TCR), es un receptor de membrana, presente en los linfocitos T (LT) maduros, constituido por dos cadenas polipeptídicas transmembrana diferentes. Los linfocitos T αβ, constituyen en torno al 95% del total de linfocitos T circulantes en sangre periférica, y son los mejor caracterizados en cuanto a su biología y sus funciones. Su TCR es un heterodímero formado por una cadena α y una β. Los genes que codifican para cada una de las cadenas del TCR, están formados por un conjunto de segmentos diferentes que, durante la maduración del LT, se unen de forma aleatoria e irreversible, a través de un proceso dirigido de recombinación somática del DNA. El estudio de los reordenamientos génicos de los genes codificantes del TCR, es un marcador de clonalidad y, por tanto, de malignidad, ideal en el diagnóstico y seguimiento de los SLP de linaje T.
Boletín Nº79 - Marzo 2017
CITOGENÉTICA - Mutaciones en el Gen FLT3 y Leucemia Mieloide Aguda(LMA)
El receptor FLT 3 se encuentra en los precursores hematopoyéticos normales de la
médula ósea, y juega un papel fundamental en la proliferación y supervivencia celular. El gen que codifica la proteína FLT3 está localizado en el cromosoma 13 q12, y las mutaciones en este gen se presentan con una elevada frecuencia en pacientes con LMA. La mutación más frecuente es la duplicación interna en tandem (FLT3-ITD); que es un factor de mal pronóstico en LMA, y está asociada a progresión clínica y recaída.
Boletín Nº74 - Octubre 2016
BIOLOGÍA MOLECULAR - Genotipo de la Apolipoproteina E y el Alzheimer
La apolipoproteina E (ApoE) es una proteina de 299 aminoácidos, constituida por una única cadena polipeptídica. La ApoE está implicada en el transporte del colesterol y de otros lípidos en diferentes tejidos. Es la principal apolipoproteina que se expresa en el tejido cerebral, principalmente en la neuroglia. Las variaciones polimórficas del locus de ApoE actuan como factores de riesgo heredados y afectan la susceptibilidad genética en la enfermedad de Alzheimer.
Boletín Nº61 - Julio 2015
CITOGENÉTICA - Marcadores genéticos en la clasificación de Síndromes mieloproliferativos
Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son desórdenes clonales de las células precursoras hematopoyéticas, caracterizadas por la proliferación de una o más lineas mieloides. Clásicamente, las NMP se subdividían en función de si se detectaba cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmaba una leucemia mieloide crónica (LMC), o, si el paciente era BCR/ABL1 negativo, se utilizaban criterios clínicos. Actualmente, el estudio del estado mutacional de los genes JAK2, MPL y CALR, tiene un papel importante en la clasificación de diferentes subtipos de NMP.
Boletín Nº51 - Junio 2014
CITOGENÉTICA - Array-CGH
La tecnología de array-CGH permite detectar cambios de dosis (cambios de número de copia o CNV), a lo largo de todo el genoma. La técnica se basa en la hibridación competitiva entre un DNA de referencia y el de un paciente.
Boletín Nº47 - Febrero 2014
BIOLOGÍA MOLECULAR - Cambio de método en el estudio molecular de la celiaquía
La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria crónica intestinal que afecta del 1 al 3% de la población occidental. A nivel molecular, está asociada a genes del sistema HLA. A partir de diciembre de 2013 incorporamos un nuevo equipo que nos permite realizar un estudio completo de las dos regiones genéticas relacionadas con la celiaquía (HLA-DQA/HLA-DQB). Este equipo está diseñado para trabajar con la técnica de la hibridación reversa adaptada a una placa de microarrays, y nos permite conocer también si estos alelos se encuentran en estado heterozigoto u homozigoto.
Boletín Nº46 - Enero 2014
CITOGENÉTICA - Nuevo método de cribaje prenatal no invasivo. Estudio de aneuploidías fetales en sangre materna
Basándose en el estudio del DNA fetal circulante en sangre materna, se han desarrollado nuevas técnicas de cribaje de aneuploidías prenatales, con una elevada sensibilidad y especificidad.
Boletín Nº36 - Febrero 2013
CITOGENÉTICA - Documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas
Para las pruebas orientadas al diagnóstico genético, es necesario y obligado que los pacientes conozcan las implicaciones de estas pruebas antes de su realización, y la mejor garantía de que este proceso será el apropiado es el documento de consentimiento informado.
Boletín Nº32 - Octubre 2012
BIOLOGÍA MOLECULAR - Cambio de método en el estudio molecular de las mutaciones del Gen HFE relacionado con la Hemocromatosis hereditaria
La Hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que provoca una alteración en el metabolismo del hierro.