Genètica

CITOGENÈTICA - Marcadors genètics en la classificació de Síndromes mieloproliferatives

Les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) són desordres clonals de les cèl·lules precursores hematopoiètiques, caracteritzades per la proliferació d’una o més línies mieloides. Clàssicament, les NMP es subdividien en funció de si es detectava cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmava una leucèmia mieloide crònica (LMC), o, si el pacient era BCR/ABL1 negatiu, s’utilitzaven criteris clínics. Actualment, l’estudi de l’estat mutacional dels gens JAK2, MPL i CALR, té un paper important en la classificació de diferents subtipus de NMP.

CITOGENÈTICA - Array-CGH

La tecnologia d’array-CGH permet detectar canvis de dosi (canvis de nombre de còpia o CNV), al llarg de tot el genoma. La tècnica es basa en la hibridació competitiva entre un DNA de referència i el d’un pacient.

BIOLOGIA MOLECULAR - Canvi de mètode en l'estudi molecular de la celiaquia

La malaltia celíaca és una malaltia inflamatòria crònica intestinal que afecta del 1 al 3% de la població occidental. A nivell molecular, està associada a gens del sistema HLA. A partir del desembre de 2013 incorporem un nou equip que ens permet fer un estudi complet de les dues regions genètiques relacionades amb la celiaquia (HLA-DQA/HLA-DQB). Aquest equip està dissenyat per treballar amb la tècnica de la hibridació reversa adaptada a una placa de microarrays, i ens permet conèixer també si aquests al·lels es troben en estat heterozigot o homozigot.

CITOGENÈTICA - Nou mètode de cribratge prenatal no invasiu. Estudi d’aneuploïdies fetals en sang materna

Basant-se amb l'estudi del DNA fetal circulant en sang materna, s'han desenvolupat noves tècniques de cribratge d'aneuploïdies prenatals, amb una elevada sensibilitat i especificitat.

CITOGENÈTICA - Document de consentiment informat per a la realització de proves genètiques

Per a les proves orientades al diagnòstic genètic, és necessari i obligat que els pacients coneguin les implicacions d'aquestes proves abans de la seva realització, i la millor garantia de que aquest procés serà apropiat és el document de consentiment informat.

BIOLOGIA MOLECULAR - Canvi de mètode per l'estudi molecular de les mutacions del Gen HFE relacionat amb l'Hemocromatosi hereditària

L’ Hemocromatosi hereditària (HH) és una malaltia genètica de transmissió autosòmica recessiva que provoca una alteració en el metabolisme del ferro.

CITOGENÈTICA - Estudi citogenètic de restes abortives

Aproximadament del 10-15% dels embarassos clínicament reconeguts acaben en avortament, la majoria d’aquests es produeixen al primer trimestre, i el 50% d’aquests estan associats a anomalies cromosòmiques.

BIOLOGIA MOLECULAR - Fenotipat i Genotipat de HLA-B27

La presència de l’antigen HLA-B27 s’associa estretament des de fa més de 30 anys amb l'Espondilitis anquilosant.

CITOGENÈTICA - Microdelecions Cromosoma Y

La infertilitat és un problema que afecta al 10-20% de les parelles. En alguns dels casos, la causa són microdelecions a la porció distal del cromosoma Y.

CITOGENÈTICA - Quantificació de la reorganització BCR-ABL

Existeixen algunes anomalies citogenètiques recurrents a les malalties hematològiques malignes, i la primera en ser descrita va ser la translocació t(9;22)(q34;q11).