Llistat de Proves - Actualització 18/08/2026

ID Fitxa Document
PMLRAR Estudi Genètic Reordenament PML::RARa t(15;17) (Moll d´Os)
PRUNX1 Estudi Genètic reordenanament RUNX1::RUNX1T1 t(8;21)
EGEXFR Estudi genètic sd. X fràgil i malalties relacionades
GILBMT Estudi Genètic Síndrome de Gilbert
EGVEXA Estudi genètic síndrome VEXAS (Moll d´os)
STEINE Estudi Genètic Steinert
SHOXGV Estudi Genetic trastorns deficiencia SHOX
THROIN Estudi Genetic trombofilia hereditaria (Thrombo Incode)
CKITMU Estudi Genetic variant D816V gen C-KIT (Moll d´os)
EGCKIT Estudi Genètic variant D816V gen C-KIT (Sang)
FLT3KD Estudi Genètic variant D835 gen FLT3 TKD
MUMPLG Estudi Genètic variant gen MPL
MYD88M Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Moll d´Os)
MYD8SA Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Sang)
VABRAF Estudi Genètic variant V600E gen BRAF
CKITUM Estudi Genètic Variants C-KIT en tumor sòlid
MUABLG Estudi Genètic variants gen BCR::ABL1
CEBPAG Estudi Genètic Variants gen CEBPA
STAT35 Estudi Genètic Variants gens STAT3 - STAT5B
JAK2MU Estudi genètiic variant V617F gen JAK2
GREIXF Estudi Greixos en femta
ESTHEM Estudi Hemocromatosi Hereditaria associada a HFE
HEMOGP Estudi Hemoglobinopatia
IFMAST Estudi IF Mastòcits
LIESBA Estudi LIES Bàsic