Llistat de Proves - Actualització 04/12/2025

ID Fitxa Document
STATMO Estudi Genètic Variants gens STAT3 - STAT5B (Moll d´Os)
JAK2MU Estudi genètiic variant V617F gen JAK2
GREIXF Estudi Greixos en femta
ESTHEM Estudi Hemocromatosi Hereditaria associada a HFE
HEMOGP Estudi Hemoglobinopatia
IFMAST Estudi IF Mastòcits
LIESBA Estudi LIES Bàsic
LIESRE Estudi LIES Refractaris
ECELIA Estudi Malaltia Celiaca
SEDMIC Estudi microscòpic del sediment urinari
DRAVEG Estudi molecular de la síndrome de Dravet
INSULG Estudi molecular de l´Hiperinsulinisme
OSTIMS Estudi molecular de l´osteogenesi imperfecta
EMFXII Estudi molecular del gen del Factor XII
EMOLGS Estudi Molecular del Grup Sanguini
FACOAG Estudi Molecular Factors de Coagulació II / V
MODYGM Estudi Molecular MODY
ECHILD Estudi molecular prenatal de retinopaties
RP210M Estudi Molecular Reordenament BCR-ABL1 p210 (Moll d´os)
REP210 Estudi Molecular Reordenament BCR-ABL1 p210 (Sang perifèrica)
BETATA Estudi Molecular ß-Talasèmia
MFISMM Estudi MultiFISH Mieloma Múltiple
MULWIL Estudi Multimers Von Willebrand
CALREG Estudi mutacional del gen calreticulina (CLR)
GENIMM Estudi mutacional del gen de les immunoglobulines (Sang)