Genètica

GENÈTICA - Marcadors moleculars en glioma

El glioma és el tumor primari més comú entre els tumors malignes intracranials. Hi ha un nombre creixent de biomarcadors en glioma en l'àmbit de la investigació, però actualment en rutina se n'utilitzen tres : Codeleció 1p/19q; Mutació de IDH 1/2; i Metilació de MGMT.

GENÈTICA - Clonalitat TCR

El receptor de cèl·lula T (TCR), és un receptor de membrana, present als limfocits T (LT) madurs, i format per dues cadenes polipeptídiques transmembrana diferents. Els limfocits T αβ, constitueixen al voltant del 95% del total de limfocits T circulants en sang perifèrica, i són els més ben caracteritzats respecte la seva biologia i funcions. El seu TCR és un heterodímer format per una cadena α i una β. Els gens que codifiquen per a cadascuna de les cadenes del TCR, estan formats per un conjunt de segments diferents que, durant la maduració del LT, s'uneixen de forma aleatòria i irreversible, a través d'un procés dirigit de recombinació somàtica del DNA. L'estudi dels reordenamients gènics dels gens codificants del TCR, és un marcador de clonalitat i, per tant, de malignitat, ideal en el diagnòstic i seguiment dels SLP de llinatge T.

CITOGENÈTICA - Mutacions al Gen FLT3 i Leucèmia Mieloide Aguda(LMA)

El receptor FLT 3 es troba present en els precursors hematopoètics normals del

moll de l’os, i té un paper fonamental en la proliferació i supervivència cel·lular. El gen que codifica per la proteïna FLT3 es troba localitzat en el cromosoma 13 q12, i les mutacions en aquest gen es presenten amb una elevada freqüència en pacients amb LMA. La mutació més freqüent és la duplicació interna en tàndem (FLT3-ITD); que és un factor de mal pronòstic en LMA, i està associada a progressió clínica i recaiguda.

BIOLOGIA MOLECULAR - Genotip de l'Apolipoproteïna E i l’Alzheimer

L’ apolipoproteina E (ApoE) és una proteïna de 299 aminoàcids, constituïda per una única cadena polipeptídica. L’ApoE està implicada en el transport del colesterol i d’altres lípids en diferents teixits. És la principal apolipoproteina que s’expressa en el teixit cerebral, principalment en la neuròglia. Les variacions polimòrfiques del locus de ApoE actuen com a factors de risc heretats i afecten la susceptibilitat genètica a la malaltia d’Alzheimer.

CITOGENÈTICA - Marcadors genètics en la classificació de Síndromes mieloproliferatives

Les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) són desordres clonals de les cèl·lules precursores hematopoiètiques, caracteritzades per la proliferació d’una o més línies mieloides. Clàssicament, les NMP es subdividien en funció de si es detectava cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmava una leucèmia mieloide crònica (LMC), o, si el pacient era BCR/ABL1 negatiu, s’utilitzaven criteris clínics. Actualment, l’estudi de l’estat mutacional dels gens JAK2, MPL i CALR, té un paper important en la classificació de diferents subtipus de NMP.

CITOGENÈTICA - Array-CGH

La tecnologia d’array-CGH permet detectar canvis de dosi (canvis de nombre de còpia o CNV), al llarg de tot el genoma. La tècnica es basa en la hibridació competitiva entre un DNA de referència i el d’un pacient.

BIOLOGIA MOLECULAR - Canvi de mètode en l'estudi molecular de la celiaquia

La malaltia celíaca és una malaltia inflamatòria crònica intestinal que afecta del 1 al 3% de la població occidental. A nivell molecular, està associada a gens del sistema HLA. A partir del desembre de 2013 incorporem un nou equip que ens permet fer un estudi complet de les dues regions genètiques relacionades amb la celiaquia (HLA-DQA/HLA-DQB). Aquest equip està dissenyat per treballar amb la tècnica de la hibridació reversa adaptada a una placa de microarrays, i ens permet conèixer també si aquests al·lels es troben en estat heterozigot o homozigot.

CITOGENÈTICA - Nou mètode de cribratge prenatal no invasiu. Estudi d’aneuploïdies fetals en sang materna

Basant-se amb l'estudi del DNA fetal circulant en sang materna, s'han desenvolupat noves tècniques de cribratge d'aneuploïdies prenatals, amb una elevada sensibilitat i especificitat.

CITOGENÈTICA - Document de consentiment informat per a la realització de proves genètiques

Per a les proves orientades al diagnòstic genètic, és necessari i obligat que els pacients coneguin les implicacions d'aquestes proves abans de la seva realització, i la millor garantia de que aquest procés serà apropiat és el document de consentiment informat.

BIOLOGIA MOLECULAR - Canvi de mètode per l'estudi molecular de les mutacions del Gen HFE relacionat amb l'Hemocromatosi hereditària

L’ Hemocromatosi hereditària (HH) és una malaltia genètica de transmissió autosòmica recessiva que provoca una alteració en el metabolisme del ferro.